“地贫防控,从婚前孕前开始”

  • 2020-05-12
  • 来源: 广州市卫生健康委员会
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  2020年5月8日是第27个“世界地中海贫血日”,今年世界地贫日的主题是“地贫防控,从婚前孕前开始”。

  一、地中海贫血有什么危害?

  地贫主要分α-地贫和β-地贫两种类型,α和β地贫都有“轻”“重”之分。轻型地贫平时一般没有症状或症状轻微,无需特殊治疗,最大的问题是将“致病基因”遗传给下一代。重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。重型β地贫患者出生时一般没有症状,通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血,需要终生输血和除铁治疗维持生命,或者进行造血干细胞移植。如果不规范治疗或者治疗不及时很难活到成年。

  二、地中海贫血是如何遗传的?

  正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。一个轻型地贫的人与正常人结婚,子女中有一半的机会出现轻型地贫。如果夫妇双方为同一类型的轻型地贫,每次怀孕都有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫(同父母一样)、只有1/4的机会生育正常儿,因此每次怀孕都要进行产前诊断。


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  三、怎么知道有没有携带异常基因?

  通过接受正规的地贫筛查和基因检测,可以确定个人地贫患病和携带基因情况。地贫筛查简单易行,通常包括血常规、血红蛋白分析等检查。若筛查结果提示可疑地贫,必须要进一步进行地贫基因检测,以明确是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需要做一次地贫筛查,而且越早越好,我市开展的免费婚前和孕前优生健康检查项目以及免费产前筛查和诊断项目均涵盖了地贫筛查项目。

  四、如果地贫筛查阳性要怎么办呢?

  如果地贫筛查提示可能为地贫患者或地贫致病基因携带者,应在医生的指导下进行地贫基因诊断。如果夫妇双方已知携带同一型地贫致病基因,或者是生育过重型地贫儿的夫妇,孕期应尽早接受产前诊断确定胎儿是否患有重型地中海贫血,或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。

  五、没有任何症状,需要接受地贫筛查吗?

  地贫基因携带者一般没有任何临床表现,或者症状非常轻微,多在体检时才发现,每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道,因此,地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。

  六、在广州,哪些人可以获得免费的地贫筛查和基因检测呢?

  一方或双方为广州户籍的男女双方,在结婚登记前3个月至登记后1个月内(包括初婚、再婚)可以参加免费婚检。符合生育政策且计划怀孕的夫妇,且一方或双方为广州户籍,或夫妇双方为非广州户籍,但双方均持有《广东省居住证》可以参加免费孕前优生检查。通过婚前和孕前优生检查,可以及早发现夫妇双方地贫基因的携带状况,科学地制订孕育计划,预防重型地贫的发生。

  已经怀孕的孕妈妈错过了婚前和孕前优生健康检查,可以参加广州市的免费产前筛查和诊断项目,该项目为广州市户籍的孕妇,以及居住在广州市且夫妻双方都持有《广东省居住证》的流动人口孕妇,提供一次免费的地贫筛查,必要时进行地贫基因检测。

  符合条件的准爸爸妈妈可以去户口所在地或现居住地街道和居委了解具体流程。另外,广州市除南沙区外其他区已经建好了一站式婚育服务中心,均可提供免费的婚前和孕前优生健康检查服务,欢迎大家在做好安全防护的前提下前往体验。


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