出生缺陷早预防，健康中国我行动 9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。出生缺陷是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生时就能发现（如无脑儿、脊柱裂、四肢异常等），有些则在出生后一段时间或数年后才被发现（如先天性智力低下、聋哑等）。出生缺陷病种多，病因复杂，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来巨大痛苦和经济负担。 一、出生缺陷的高危人群有哪些？ （一）夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者； （二）曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母； （三）不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇； （四）分娩时年龄超过35岁的妇女； （五）长期接触高危环境因素的夫妇等； （六）近亲结婚者； 二、广州市针对出生缺陷预防有哪些惠民措施？ 预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。目前，广州市的育龄群众从准备结婚开始一直到宝宝出生（婚前、孕前、产前和新生儿期）都有免费的相关检查，包括婚前和孕前优生健康检查、产前筛查诊断以及新生儿疾病筛查。 （一）免费婚前和孕前优生健康检查项目。 我市为符合条件的群众提供套餐一和套餐二两种服务： 1．套餐一：结婚登记前3个月至登记后1个月内（含初婚、再婚）的男女双方，且一方或双方为广州户籍，可享受1次免费检查服务。检查项目包括优生健康教育、体格检查、白带常规检查、地中海贫血检测等17项。 2．套餐二：符合生育政策且计划怀孕的夫妇，且一方或双方为广州户籍；或夫妇双方为非广州户籍，但双方均持有《广东省居住证》、纳入现居住地镇（街）计生服务管理的流动人口，每孩次可享受1次免费检查服务。检查项目包括优生健康教育、体格检查、白带或精液常规检查、优生五项检测、地中海贫血检测、妇科超声常规检查等28项。 （二）免费产前筛查和诊断项目。 我市免费产前筛查和诊断的疾病包括地中海贫血、常见染色体非整倍体疾病和六大明显组织结构畸形。广州市户籍孕妇或配偶为广州市户籍的孕妇，以及居住在广州市且夫妻双方都持有《广东省居住证》的流动人口孕妇，每孕次可享受1次免费服务（含其配偶地贫筛查服务）。 通过对以上病种的筛查诊断，识别胎儿的严重先天缺陷，做到早发现、早诊断、早干预，预防出生缺陷儿的出生。 （三）免费新生儿疾病筛查。 所有在广州出生的新生儿，可免费进行四种疾病（包括先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力障碍）的筛查；条件许可的家庭可在医生的建议下筛查其他的新生儿疾病。对于新生儿疾病筛查异常的家长，要遵照医生的指导进行后续的确诊（或排除）和确诊患儿的早期治疗。 参加以上免费项目的具体流程，可以咨询各区卫生健康行政部门，或户口所在地或现居住地街道/村（居）委工作人员。 三、除了积极参与以上惠民措施，准妈妈还能做些什么？ 预防出生缺陷的第一道防线在怀孕之前，计划怀孕的夫妇除了要进行孕前优生健康检查，还要做好充分的身体准备和心理准备，注意规律饮食、适当运动，保持愉悦的心情。另外，怀孕前三个月补充叶酸，能够有效地预防胎儿神经管畸形。 怀孕后的准妈妈们一定要做好定期产检，按要求进行孕产妇妊娠风险评估，以尽早确定是否为高危孕产妇，及时进行诊断和治疗，保障孕妇健康和胎儿的正常发育。 四、活动预告 9月11日我委将联合增城区卫生健康局、市妇儿中心、计生宣教中心、药具站等在增城区儿童公园举办预防出生缺陷日主题宣传活动，为群众提供咨询、义诊等服务，欢迎大家参加！各区卫生健康局也将举办相关活动，敬请大家关注。